پروپیونیک اسیدیمیا یوه نادره او جدي جینیاتي ناروغي ده چې د بدن ډیری سیسټمونه اغیزمن کوي، په شمول د دماغ او زړه. ډیری وختونه دا د زیږون څخه لږ وروسته کشف کیږي. دا په متحده ایالاتو کې له 3,000 څخه تر 30,000 پورې خلک اغیزمن کوي.
د جینیاتي نیمګړتیاوو له امله، بدن نشي کولی د پروټینونو او غوړو ځینې برخې په سمه توګه پروسس کړي. دا په پای کې د دې ناروغۍ نښې نښانې رامینځته کوي. که چیرې په وخت سره تشخیص او درملنه ونشي، نو دا کولی شي د کوما او حتی مرګ لامل شي.
دا مقاله د پروپیونیک اسیدیمیا نښې او د هغې د تشخیص څرنګوالی تشریح کوي. دا د دې حالت درملنې، د هغې سره تړلو نورو طبي مسلو، او د پروپیونیک اسیدیمیا لپاره د ژوند تمه په اړه عمومي معلومات بحث کوي.
په ډیری مواردو کې، د پروپیونیک اسیدیمیا نښې نښانې د زیږون څخه څو ورځې وروسته څرګندیږي. ماشومان روغ زیږیدلي دي مګر ډیر ژر نښې نښانې ښیې لکه ضعیف تغذیه او کم غبرګون. که چیرې دا تشخیص او درملنه ونشي، نو نورې نښې نښانې هم رامینځته کیدی شي.
لږ عام، نښې نښانې ممکن لومړی د ماشومتوب، ځوانۍ یا بلوغت په وروستیو کې څرګندې شي. پروپیونیک اسیدیمیا کولی شي د ډیرو اوږدمهاله ستونزو لامل شي، مهمه نده چې کله پیل شي.
پروپیونیک اسیدیمیا د "میتابولیزم زیږونیزه تېروتنه" ده. دا د نادرو ناروغیو یوه ډله ده چې د مختلفو جینیاتي نیمګړتیاوو له امله رامینځته کیږي. دوی کولی شي د میټابولیزم سره ستونزې رامینځته کړي، هغه پروسه چې له لارې یې په خوړو کې مغذي مواد په انرژي بدلیږي.
میټابولیزم د پیچلو او ښه همغږي شویو کیمیاوي تعاملاتو له لارې رامینځته کیږي، نو د ډیری مختلفو جینونو سره ستونزې کولی شي د نورمال میټابولیک پروسو ځینې ګډوډۍ لامل شي.
پروپیونیک اسیدیمیا هم د دې اختلالاتو یوې فرعي برخې پورې اړه لري چې د عضوي اسیدوریا په نوم یادیږي. دا جینیاتي اختلالات د امینو اسیدونو د ځینو ډولونو (د پروټینونو د جوړولو بلاکونو) او د کاربوهایډریټ او غوړو د ځینو برخو د میټابولیزم د خرابوالي له امله رامینځته کیږي.
په پایله کې، د ځینو اسیدونو کچه چې معمولا په بدن کې شتون لري ممکن غیر صحي کچې ته لوړه شي.
په مختلفو انزایمونو کې نیمګړتیاوې د عضوي اسیدوریا مختلف ډولونه رامینځته کوي. د مثال په توګه، د میپل شربت ناروغي پدې کټګورۍ کې یوه بله نادره ناروغي ده. دا نوم یې د خپل ځانګړي بوی څخه ترلاسه کړی.
د کبانو بوی د پروپیونیک اسیدیمیا بوی په نوم هم پیژندل کیږي او د هغه د ژوند له یوې درملنې سره تړاو لري.
پروپیونیک اسیدیمیا د دوو جینونو څخه په یوه کې د نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي: PCCA یا PCCB. دا دوه جینونه د پروپیونیل-CoA کاربوکسیلاز (PCC) په نوم د انزایم دوه برخې جوړوي. د دې انزایم پرته، بدن نشي کولی په سمه توګه ځینې امینو اسیدونه او د غوړ او کولیسټرول ځینې برخې میټابولیز کړي.
تر اوسه نه. څېړونکو لا دمخه د PCCA او PCCB جینونه پیژندلي وو، خو لکه څنګه چې ساینس پرمختګ وکړ، دوی زده کړل چې تر 70 پورې جینیاتي بدلونونه رول لوبولی شي. درملنه د بدلون پورې اړه لري توپیر کولی شي، او د جین درملنې ځینې مطالعاتو د راتلونکو درملنې لپاره امید لرونکې پایلې ښودلې دي. اوس مهال، تمرکز د دې ناروغۍ لپاره په موجوده درملنو دی.
د پروپیونیک اسیدیمیا نورې نښې ممکن د میټابولیک اختلال له امله د انرژي تولید سره ستونزې شاملې وي.
پروپیونیک اسیدیمیا یوه اتوسومال ریسیسیو جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې یو کس باید د ناروغۍ د پراختیا لپاره اغیزمن جین له خپلو والدینو څخه په میراث ترلاسه کړي.
که چیرې یوه جوړه د پروپیونیک اسیدیمیا سره زیږیدلی ماشوم ولري، نو ۲۵ سلنه امکان لري چې راتلونکی ماشوم به هم دا ناروغي ولري. دا هم مهمه ده چې د موجوده وروڼو او خویندو معاینه شي چې ممکن وروسته نښې نښانې رامینځته کړي. ژر تشخیص او درملنه کولی شي د ناروغۍ د اوږدمهاله پیچلتیاوو مخنیوي کې مرسته وکړي.
د جینیاتي مشاور سره خبرې کول د ډیرو کورنیو لپاره خورا ګټور کیدی شي. دا به تاسو ته اجازه درکړي چې د خپل وضعیت خطرونه درک کړئ. د زیږون دمخه ازموینه او د جنین انتخاب هم ممکن انتخابونه وي.
د پروپیونیک اسیدیمیا تشخیص د بشپړ تاریخ او فزیکي معاینې، او همدارنګه لابراتواري ازموینو ته اړتیا لري. دا مهمه ده چې ژر تر ژره تشخیص وشي، ځکه چې اغیزمن شوي کسان ډیری وختونه ډیر ناروغه وي.
ډیری مختلف ډوله طبي ستونزې کولی شي د شدید عصبي نښو او نورو نښو نښانو لامل شي چې په پروپیونیک اسیدیمیا کې لیدل کیږي، په شمول د نورو نادره جینیاتي اختلالاتو. د روغتیا پاملرنې متخصصین باید د ځانګړي لامل په محدودولو سره نور احتمالي تشخیصونه رد کړي.
هغه خلک چې پروپیونیک اسیدیمیا لري ممکن په ډیرو ځانګړو ازموینو کې هم غیر معمولي حالتونه ولري. د مثال په توګه، هغه خلک چې دا اختلال لري د پروپیونیل کارنیټین په نوم د مادې لوړه کچه لري.
د دې لومړنیو ازموینو پر بنسټ، ډاکټران د تشخیص تایید لپاره کار کوي. پدې کې ممکن ازموینې شاملې وي ترڅو ارزونه وکړي چې د PCC انزایم څومره ښه کار کوي. د PCCA او PCCB جینونو جینیاتي ازموینه هم د تشخیص روښانه کولو لپاره کارول کیدی شي.
ځینې ​​وختونه ماشومان لومړی د نوي زیږیدلي ماشوم د معاینې د معیاري ازموینو د پایلو پراساس تشخیص کیږي. په هرصورت، د نړۍ ټول ایالتونه یا هیوادونه د دې ځانګړې ناروغۍ لپاره ازموینه نه کوي. سربیره پردې، ماشومان ممکن د دې معاینې ازموینو د پایلو له شتون دمخه نښې ښکاره کړي.
د پروپیونیک اسیدیمیا له امله رامینځته شوې حاد ناروغي یوه طبي بیړنۍ حالت دی. د ملاتړ پرته، خلک کولی شي د دې پیښو په جریان کې مړه شي. دا ممکن د لومړني تشخیص دمخه یا د فشار یا ناروغۍ په وخت کې پیښ شي. دا خلک په روغتون کې جدي ملاتړ ته اړتیا لري.
هغه خلک چې پروپیونیک اسیدیمیا لري له ډیرو ستونزو سره مخ کیږي او ډیری وختونه نورې طبي ستونزې لري. د مثال په توګه، د زړه عضلاتو ناروغي چې په ماشومتوب کې رامینځته کیږي (اوسط عمر 7 کاله) د ډیری مرګونو لامل کیږي. مګر هره کیسه ځانګړې ده. د کیفیت پاملرنې سره، د پروپیونیک اسیدیمیا سره ډیری خلک کولی شي بشپړ او اوږد ژوند وکړي. د نادر جینیاتي ناروغیو متخصصینو او روغتیا پاملرنې متخصصینو یوه ډله کولی شي مرسته وکړي.
پروپیونیک اسیدیمیا اکثرا د ژوند په لومړیو څو ورځو کې د روغتیا بحران لامل کیږي چې کولی شي ډیر دروند احساس وکړي. د هغه څه پروسس کولو پروسه چې پیښیږي ممکن یو څه وخت ونیسي. دا دوامداره پاملرنې ته اړتیا لري، مګر ډیری خلک چې پروپیونیک اسیدیمیا لري بشپړ ژوند تیروي. د ملاتړ لپاره د ملګرو، کورنۍ او طبي کارمندانو سره اړیکه ونیسئ.
مارتین-ریواډا A.، Palomino Perez L.، Ruiz-Sala P.، Navarrete R.، Cambra Conejero A.، Quijada Fraile P. او نور. د میډریډ په سیمه کې د پراخ شوي نوي زیږون سکرینینګ کې د زیږون میټابولیک اختلالاتو تشخیص. د JIMD راپور 2022 جنوري 27؛ ۶۳(۲): ۱۴۶-۱۶۱. doi: 10.1002/jmd2.12265.
فورني پي، هورسټر ايف، بالهاوسن ډي، چکراپاني اې، چپمن کې اې، ډيونيسي-ويسي اېس، او نور. د ميتيمالونيک او پروپيونيک اسيديميا د تشخيص او درملنې لپاره لارښوونې: لومړۍ بياکتنه. جي د ډيس ميتابوليزم په ميراث ترلاسه کړی. د ۲۰۲۱ کال د مې مياشت؛ ۴۴(۳):۵۶۶-۵۹۲. doi: ۱۰.۱۰۰۲/jimd.۱۲۳۷۰.
فریزر جي ایل، وینډیټي سي پي. میتیلمالونیک اسید او پروپیونیک اسیدیمیا: د کلینیکي مدیریت تازه معلومات. په ماشومانو کې اوسنی نظر. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
الونسو-باروسو ای، پیریز بي، ډیسویټ ایل آر، ریچارډ ای. د پروپیونیک اسیدیمیا ناروغۍ لپاره د ماډل په توګه د هڅول شوي پلوریپوټینټ سټیم حجرو څخه اخیستل شوي کارډیومیوسایټس. انټ جي مول ساینس. ۲۰۲۱ جنوري ۲۵؛ ۲۲ (۳): ۱۱۶۱. کور دفتر: ۱۰.۳۳۹۰/ijms22031161.
ګرونیرټ ایس سي، مولریلیل ایس، ډی سلوا ایل، او نور. پروپیونیک اسیدیمیا: په 55 ماشومانو او ځوانانو کې کلینیکي کورس او پایلې. یتیم ج نایاب ډیس. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
لیکوال: روت جیسن هیکمن، ایم ډي روت جیسن هیکمن، ایم ډي، یوه آزاده طبي او روغتیا لیکواله او د خپرو شویو کتابونو لیکواله ده.